JNNP:肌萎缩侧索硬化症胸椎型变异的分型

核心提示：与NT－ALS相比，T－ALS的主要特征是男性占优势、女性发病年龄较早、体重明显减轻、早期依赖机械通气，但生存期更长。

胸椎管变异型肌萎缩侧索硬化症（T-ALS）是一种罕见的亚型，仅影响3%的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。为了更好地理解这种变异，本文旨在描述T-ALS的典型特征，包括临床表现、分布模式和预后。

对59例T-ALS患者进行了回顾性图表分析，这些患者来自于2002年至2018年间乌尔姆大学医院（德国乌尔姆）神经内科的3549例ALS患者的临床数据库，包括2020年的死亡记录查询。纳入标准为根据经修订的El Escorial标准诊断为明确的ALS，胸肌无力为ALS的首发症状。对照组包括517名非胸椎型肌萎缩侧索硬化症（NT-ALS）患者，来自2010年至2018年间ALS登记处Swabia2的流行病学数据库，不包括原发性侧索硬化症以及家族/遗传形式。本文发表在《神经病学，神经外科学和精神病学杂志》上（Journal of Neurology， Neurosurgery & Psychiatry）

比较了两个队列的临床参数，包括性别、发病年龄、诊断延迟、生存期（从症状开始到死亡的时间）、体重、使用无创通气（NIV）和有创通气（IV）以及传播模式。发病定义为首次轻瘫的发生。对于临床参数的描述，酌情使用绝对和相对频率或中位数和IQR。分类变量比较采用皮尔逊χ2检验。对于连续参数，采用Mann-Whitney U检验。生存率采用Kaplan-Meier法和对数秩检验进行分析。所有统计检验均在α=0.05的双侧显著性水平下进行。

2002年至2018年间，在乌尔姆大学医院（德国乌尔姆）神经内科治疗的3549例ALS患者中，59例（1.7%）患有T-ALS。与NT-ALS相比，T-ALS中的男性占比大（T-ALS：79.7%vs-NT-ALS：55.3%，p<0.001），与NT-ALS中的1.2：1.0相比，T-A.............

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